Aspectos generales de la distonía

Es una enfermedad neurológica, un desorden del movimiento, que provoca contracciones involuntarias de los músculos, que resultan en torsiones, posiciones anormales, temblores y movimientos involuntarios, que algunas veces son muy dolorosos. Estos movimientos, que son involuntarios pueden afectar a un solo músculo; a un grupo de músculos tales como los de los brazos, las piernas o el cuello; o al cuerpo entero.

Los síntomas iniciales pueden incluir un deterioro de la escritura después de escribir varias líneas, calambres del pie y una tendencia a levantar o arrastrar un pie después de correr o de caminar una cierta distancia. El cuello puede girar o moverse involuntariamente, especialmente cuando el individuo está cansado. Otros síntomas posibles son los temblores y dificultades en la voz o en el habla. Es posible que los síntomas iniciales sean muy leves y se perciban solamente después de un esfuerzo prolongado, tensión o fatiga. Con el tiempo, los síntomas pueden llegar a ser más notorios y extensos y pueden llegar a ser continuos. Sin embargo, hay casos en los que existe poca o ninguna progresión.

Es una alteración de la función de unos núcleos grises ubicados en el centro del cerebro denominados ganglios basales. Estos núcleos están involucrados en el control motor y su lesión o disfunción causa una serie de movimientos anormales entre los que se encuentra la distonía.

El diagnóstico es clínico y se requiere experiencia para efectuarlo. La gran variabilidad en la gravedad y en la expresión de las distonías hace que el diagnostico en general no sea sencillo, sobre todo en los casos leves o atípicos. Se considera que la distonía está subdiagnosticada en todo el mundo y por lo tanto es mucho más frecuente de lo que se piensa.

Está comprobado que las distonías se agravan con las emociones, por ejemplo, el estrés. Así como también enfermedades intercurrentes y factores posicionales.

Algunas personas con distonía sufren un empeoramiento temporario de los síntomas distónicos durante la realización de movimientos voluntarios. Así, el blefaroespasmo puede agravarse durante el desarrollo de acciones en las que es importante mantener los ojos abiertos como manejar, leer o mirar televisión. En el caso del tortícolis, realizar tareas con los brazos o con las manos puede exacerbar los síntomas. 

La característica común es que son músculos voluntarios. Pueden afectarse pequeños grupos musculares como ocurre en el blefaroespasmo (oclusión involuntaria de los párpados), en la distonía oromandibular (músculos faciales y masticatorios o linguales); también pueden afectarse grupos musculares más importantes, como los músculos del cuello (tortícolis), del brazo y de la mano (calambre del escribiente) o de la pierna (suele observarse en la enfermedad de Parkinson) o prácticamente todos los grupos musculares, como se observa en algunos distónicos jóvenes. 

Una forma de clasificar las distonías es según las partes del cuerpo que afectan:

  • La distonía focal se localiza en una parte específica del cuerpo. Es cuando comprometen grupos musculares circunscriptos o pequeños (párpados, mano).
  • La distonía segmentaria afecta dos o más partes adyacentes del cuerpo. Involucra grupo musculares vecinos (cuello y hombro).
  • La distonía multifocal involucra dos o más partes del cuerpo no relacionadas. Están implicados grupos musculares no vecinos (un brazo y la pierna contralateral).
  • La hemidistonía involucra el brazo y la pierna en el mismo lado del cuerpo.  Este tipo de distonía a menudo es el resultado de un derrame cerebral.
  • La distonía generalizada afecta a la mayor parte de o a todo el cuerpo. 

La causa aún no se conoce, probablemente se deba en parte a la alteración genética (hereditaria) subyacente. Las distonías del adulto tienden a quedar circunscriptas al segmento corporal donde se originaron, mientras que en los niños y en particular cuando comienza por los miembros (especialmente los inferiores) tiene una gran tendencia a generalizarse extendiéndose a otros músculos. 

Las características más comunes son cuando los músculos se contraen con mayor fuerza hacia un lado en especial y el movimiento es máximo cuando el segmento corporal involucrado es dirigido en sentido contrario a la dirección hacia la cual los músculos lo desplazan (dirección preponderante del movimiento). Por ejemplo, si una persona siente que su cabeza se desvía hacia la derecha y la dirige a su izquierda, las contracciones involuntarias serán particularmente intensas.

Otra característica está dada por la activación de los músculos que normalmente no están involucrados en la realización de un determinado movimiento.

No lo podemos saber con seguridad, lo que si podemos saber es qué riesgo tiene de progresar basándonos en lo que se ha observado en otras personas con distonías parecidas (estadísticas). Cuando la distonía comienza en la infancia, es el único síntoma, no se sospecha una causa (distonía primaria) y comienza por una pierna o pie, existe un riesgo muy alto de que el cuadro tome todo el cuerpo (distonía generalizada); mientras que en los adultos con distonía de pequeños músculos (distonías focales), el riesgo de que se generalice es mínimo aunque a veces puede extenderse a otros músculos cercanos (distonía segmentaria).

La distonía no afecta las funciones intelectuales, es sólo un trastorno del movimiento. En aquellos casos en quienes la distonía se asocia a trastornos intelectuales es sólo porque estos trastornos y la distonía están generados por la misma causa, por ejemplo un traumatismo de cráneo o una lesión vascular en el cerebro.

Dependerá de la causa. En las distonías primarias, generalmente el cuadro progresa hasta cierto punto y luego se detiene; mientras que en las secundarias puede progresar indefinidamente y comprometer también otras funciones vitales.

Es sumamente importante saber si una distonía es primaria o secundaria. Conociendo el origen se puede determinar la evolución que tendrá la distonía, conoceremos el pronóstico y se podrá saber si la patología tiene un tratamiento específico o se tratara de un tratamiento que sólo mejorara los síntomas (tratamiento sintomático).

Se han identificado una serie de condiciones que están relacionadas con los cuadros distónicos:

  • Hereditarias, genéticas.
  • Por accidentes cerebros vasculares.
  • Medicamentos.
  • Altos grados de Estrés.

La mayoría de las distonías son llamadas primarias y esta son hereditarias, causadas por la presencia de un gen anormal. En estas personas la única manifestación de anormalidad que se observa es la distonía. La mayoría de los casos de distonía primaria de inicio en la infancia es causada por el gen denominado DYT1 y un análisis de sangre con estudio del material genético (ADN) lo confirma.

La distonía causada por el DY1 es muy grave y generalizada, con frecuencia el inicio es temprano (en la infancia) comienza en las piernas y luego compromete progresivamente otros segmentos corporales.

Accidente cerebros vasculares, dan orígenes a distonías secundarias, una lesión o derrame cerebral, a menudo los pacientes presentan movimientos anormales en un solo lado del cuerpo, que pueden comenzar al ocurrir la lesión cerebral o un tiempo después. Los síntomas generalmente se estancan y usualmente no se expanden hacia otras partes del cuerpo.

En el caso de las distonías causadas por medicamentos,  son varios los fármacos que los pueden inducir, pero el grupo que con mayor frecuencia los condiciona son los neurolépticos. Estos se utilizan fundamentalmente en psiquiatría. La alteración del movimiento que producen es la discinesia tardía y con menor frecuencia trastornos distónicos denominados distonía tardía. La incidencia de este tipo de distonía es desconocida aunque algunos autores han comunicado una prevalencia del 2% en pacientes psiquiátricos crónicos. Desde el punto de vista clínico puede aparecer a cualquier edad y afectar a ambos sexos. La duración de la exposición a la droga causante es variable desde pocas semanas a varios años.

La distonía suele ser de localización cráneo-cervical, focal o segmentaria y responde en general a los mismos tratamientos que la distonía idiopática.

Existen algunos patrones que definen algunas distonías como síndromes específicos:

La distonía de torsión, previamente denominada distonía musculorum deformans o DMD, es una distonía poco común y generalizada que puede ser hereditaria, comienza generalmente en la niñez y empeora progresivamente. Puede dejar a los pacientes seriamente incapacitados y confinados a una silla de ruedas.

La distonía cervical o tortícolis espasmódica o tortícolis, es la más común de las distonías focales. En los casos de tortícolis, los músculos del cuello que controlan la posición de la cabeza se ven afectados, haciendo que la cabeza se doble hacia un lado. Además, la cabeza se va hacia delante o hacia atrás. La tortícolis puede ocurrir a cualquier edad, aunque la mayoría de los pacientes padecen los síntomas iniciales en la edad mediana. Comienza a menudo lentamente y generalmente se vuelve estacionaria. Cerca del 10 al 20 por ciento de los pacientes con tortícolis sufren una remisión espontánea (disminución de la gravedad de los síntomas), pero desafortunadamente la remisión puede que no sea duradera.

El blefaroespasmo, la segunda distonía focal más común, es el cierre involuntario y forzado de los párpados. Los primeros síntomas pueden incluir un parpadeo incontrolable. Puede que solamente un ojo se vea afectado inicialmente, pero eventualmente la enfermedad afecta a ambos ojos. Los espasmos pueden hacer que los párpados permanezcan cerrados constantemente, causando ceguera funcional aunque los ojos y la visión sean normales.

La distonía craneal es un término usado para describir la distonía que afecta a los músculos de la cabeza, la cara y el cuello. La distonía oromandibular afecta a los músculos de la mandíbula, los labios y la lengua. La mandíbula puede abrirse o cerrarse completamente, dificultando la acción de tragar y el habla. La disfonía espasmódica afecta a los músculos de la garganta que controlan el habla. También llamada disfonía espástica o distonía de la laringe, causa quebraduras en la voz y dificultades en el habla, tales como un habla forzosa y entrecortada con la respiración. El síndrome de Meige es la combinación del blefaroespasmo y la distonía oromandibular y a veces la disfonía espasmódica. La tortícolis espasmódica se puede clasificar como un tipo de distonía craneal.

El calambre del escribiente es una distonía que afecta a los músculos de la mano y a veces del antebrazo y ocurre solamente durante la escritura. Ciertas distonías focales similares también han sido denominadas calambre del mecanógrafo, calambre del pianista y calambre del músico.

La distonía dopa responsiva (DRD, por su sigla en inglés), de la cual la distonía de Segawa es una variante importante, es una condición que se puede tratar exitosamente con medicamentos. Típicamente, la DRD comienza en la niñez o la adolescencia causando dificultad progresiva para caminar y, en algunos casos, espasticidad. En la distonía de Segawa, los síntomas fluctúan durante el día, desde una movilidad relativa por la mañana hasta una incapacidad progresiva por la tarde y en la noche, o después de hacer ejercicio. El diagnóstico de la DRD puede ser errado, puesto que posee muchos de los síntomas de la parálisis cerebral.

Los investigadores opinan que las distonías resultan de una anormalidad en un área del cerebro llamada ganglio basal, donde se procesan algunos de los mensajes que inician las contracciones musculares. Los científicos sospechan un defecto en la capacidad del cuerpo de procesar un grupo de sustancias químicas llamadas neurotransmisores que ayudan a las células del cerebro a comunicarse entre sí. Algunos de estos neurotransmisores incluyen:

El GABA (ácido gamma-gamma-aminobutírico), una sustancia inhibidora que ayuda al cerebro a mantener control de los músculos.

La dopamina, una sustancia química inhibidora que influye el control del cerebro sobre el movimiento.

La acetilcolina, una sustancia química excitatoria (estimulante) que ayuda a regular la dopamina en el cerebro. En el cuerpo, la acetilcolina liberada en las terminaciones nerviosas causa contracción muscular.

La norepinefirina y la serotonina, son sustancias químicas inhibidoras (calmantes) que ayudan al cerebro a regular la acetilcolina.

La distonía adquirida, también llamada distonía secundaria, resulta de daños por factores ambientales o por enfermedades que afectan al ganglio basal. Las lesiones neonatales (especialmente las relacionadas a la falta de oxígeno), ciertas infecciones, reacciones a ciertas drogas, el envenenamiento producido por metales pesados o monóxido de carbono, traumas o derrames cerebrales pueden causar síntomas de distonías. Las distonías también pueden ser síntomas de otras enfermedades, algunas de las cuales pueden ser hereditarias.

Alrededor de la mitad de los casos de distonías no tiene conexión con enfermedades o lesiones y se llaman distonías primarias o idiopáticas. De las distonías primarias, muchos casos parecen ser heredados de una manera dominante; es decir, solamente es necesario que uno de los padres portadores transmita el gen de la distonía para que la enfermedad ocurra. Cada hijo tiene 50 por ciento de posibilidades de ser portador. Sin embargo, en el caso de la distonía, puede ser que un portador no la desarrolle y que los síntomas puedan variar significativamente entre los miembros de una misma familia. El resultado de un gen defectuoso parece ser suficiente para causar desequilibrios químicos que pueden conducir a la distonía, pero también existe la posibilidad de que otro gen o genes y factores ambientales desempeñen un papel importante en su incidencia.

Algunos casos de distonía primaria pueden tener diversos tipos de patrones hereditarios. Conocer el patrón hereditario puede ayudar a las familias a entender su riesgo de transmitir la distonía a las generaciones futuras.

En algunos individuos, los síntomas de la distonía aparecen en la niñez, entre las edades de 5 y 16 años, generalmente en el pie o la mano. En la distonía generalizada, los movimientos distónicos involuntarios pueden progresar rápidamente hasta involucrar a todas las extremidades y el torso, pero generalmente el índice de progresión de la enfermedad se hace bastante más lento después de la adolescencia.

Para otros individuos, los síntomas surgen al final de la adolescencia o en edad adulta temprana. En estos casos, la distonía comienza a menudo en las partes superiores del cuerpo, con un progreso lento de los síntomas. Una distonía que comienza en edad adulta es más probable que permanezca como distonía focal o segmentaria.

A menudo, las distonías progresan en varias etapas. Inicialmente, los movimientos distónicos son intermitentes y aparecen solamente durante movimientos o tensiones voluntarias. Más adelante, los individuos pueden presentar posturas y movimientos distónicos al caminar y en última instancia, mientras están relajados. Los movimientos distónicos pueden causar deformidades físicas permanentes al acortar los tendones.

En las distonías secundarias debidas a una lesión o derrame cerebral, a menudo los pacientes presentan movimientos anormales en un solo lado del cuerpo, que pueden comenzar al ocurrir la lesión cerebral o un tiempo después. Los síntomas generalmente se estancan y usualmente no se expanden hacia otras partes del cuerpo.

En la actualidad la ciencia continúan investigando para encontrar un tratamiento curativo. En su lugar, los médicos utilizan una variedad de terapias orientadas a reducir o eliminar los espasmos y dolores musculares.

Medicamentos. Se ha encontrado utilidad en varias clases de drogas que pueden ayudar a corregir desequilibrios en los neurotransmisores. Pero la respuesta a las drogas varía entre los diversos pacientes y hasta en la misma persona con el pasar del tiempo. A menudo, la terapia más eficaz es individualizada, en la cual los médicos prescriben varios tipos de drogas en diversas dosis para tratar los síntomas y producir pocos efectos secundarios.

Con frecuencia, la primera droga administrada pertenece a un grupo que reduce el nivel del neurotransmisor acetilcolina. Las drogas de este grupo incluyen el Trihexifenidil, la Benzotropina y la Prociclidina HCL.

Las drogas que regulan el neurotransmisor GABA se pueden utilizar conjuntamente con estas drogas o por sí solas en pacientes con síntomas leves. Entre las drogas que regulan el GABA se encuentran los relajantes musculares como el Diazepan, Lorazepam, Clonazepam y Baclofen. Otras drogas actúan sobre la dopamina, un neurotransmisor que ayuda al cerebro a regular los movimientos musculares. Algunas drogas que aumentan los efectos de la dopamina incluyen la evodopa/carbidopa y la bromocriptina. La DRD responde particularmente bien a las dosis pequeñas de tratamientos que aumentan el nivel de dopamina. Por otra parte, los pacientes se han beneficiado en ocasiones de las drogas que disminuyen la dopamina, tales como la reserpina o la tetrabenazina, una medicina experimental.

Los anticonvulsivos, incluyendo la Carbamazepina, prescrita generalmente para controlar la epilepsia, han servido en algunos casos de individuos con distonía.

La toxina botulinum. Muy pequeñas cantidades de esta conocida toxina se pueden inyectar en los músculos afectados para proporcionar el alivio temporal de distonías focales. Utilizadas inicialmente para tratar los blefaroespasmos, dichas inyecciones han obtenido mayor aceptación entre los médicos para tratar otras distonías focales. La toxina detiene los espasmos musculares, bloqueando la liberación del neurotransmisor excitatorio acetilcolina. El efecto dura varios meses antes de que sea necesario repetir las inyecciones.

La Cirugía y otros tratamientos. La cirugía se puede recomendar a algunos pacientes cuando los medicamentos no son eficaces o sus efectos secundarios son demasiado severos. En ciertos casos, las distonías generalizadas avanzadas han sido tratadas, por lo menos temporalmente, a través de la eliminación quirúrgica de ciertas partes del tálamo, una estructura localizada en la parte profunda del cerebro que ayuda a controlar los movimientos. Las afecciones en el habla son un riesgo especial que acompañan a este procedimiento, puesto que el tálamo está ubicado cerca de las estructuras del cerebro que ayudan a controlar el habla. Realizar cortes o retirar quirúrgicamente los nervios de los músculos afectados ha ayudado a tratar ciertas distonías focales, incluyendo el blefaroespasmo, la disfonía espasmódica y la tortícolis. Las desventajas de estas operaciones, sin embargo, es que son de breve duración. También conllevan el riesgo de desfiguración, pueden ser imprevisibles y son irreversibles.

Algunos pacientes con disfonía espasmódica se pueden beneficiar del tratamiento con un especialista del habla y del lenguaje. La terapia, usar tablillas, el manejo del estrés y la bioretroalimentación también podrían ayudar a individuos que padecen de ciertas formas de distonía.

La rehabilitación física y la atención psicológica cumplen un papel importante en el tratamiento para la distonía. Los fisioterapeutas dirigen el tratamiento contra el dolor, proporcionan consejos acertados sobre posturas y los ejercicios a realizar para la recuperación física. La terapia Ocupacional ayuda a conseguir  mayor independencia y reinserción del individuo en todos sus aspectos: laboral, mental, físico y social.

La atención psicológica, brinda las herramientas que se requieren para enfrentar el diagnóstico y recuperar la calidad de vida en el área emocional. Los grupos de apoyo son otra herramienta importante del tratamiento, a través de este tipo de terapia de grupo la persona encuentra apoyo de otras personas que padecen y comprenden su condición.

También existen las terapias complementarias: Relajación, Meditación, Yoga (gimnasia psicofísica), Yoga de la risa, Terapia de Respiración y Visualización, entre otras.

En los Estados Unidos, los últimos retos en la investigación incluyen encontrar las causas de las distonías para poderlas prevenir y hallar maneras de curar o de tratar con mayor eficacia a los pacientes actualmente afectados. El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por su sigla en inglés) una división de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH por su sigla en inglés) en los Estados Unidos, es la agencia cuya responsabilidad principal es la investigación cerebral y neuromuscular. El NINDS patrocina la investigación sobre la distonía en sus instalaciones en el NIH y brindando apoyo financiero a diversos centros médicos. Los científicos del Instituto Nacional de la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders – NIDCD), que también forma parte del NIH, están realizando mejoras en los tratamientos para curar los trastornos del habla y de la voz relacionados con las distonías.

Los científicos en los laboratorios de NINDS han conducido investigaciones detalladas de los patrones de la actividad muscular en personas con distonías focales. Una de las características más importantes es la falta de la inhibición recíproca, un proceso normal en el cual los músculos con acciones opuestas funcionan sin oponerse mutuamente. En la distonía, la contracción muscular se asocia a un patrón anormal de los músculos, que actúan en oposición. Otros estudios realizados en el NINDS relacionados con la función espinal refleja encontraron anormalidades consistentes con anomalías en la inhibición recíproca. Otros estudios realizados con análisis de EEG y procesamiento de imágenes neurológicas están investigando la actividad cerebral y su relación con estas observaciones.

La búsqueda del gen o de los genes responsables de algunas formas de distonías dominantes hereditarias continúa. En 1989, un equipo de investigadores estableció una relación entre un gen asociado a la distonía de torsión precoz y el cromosoma 9; el gen posteriormente fue denominado DYT1. En 1997 el equipo secuenció el gen DYT1 y encontró que codifica una proteína previamente desconocida que ahora se denomina “torsina A.” El descubrimiento del gen DYT1 y de la proteína torsina A permite realizar una prueba prenatal, que los médicos realicen un diagnóstico específico en algunos casos de distonía y además permite la investigación de los mecanismos moleculares y celulares que provocan la enfermedad.

El gen de la distonía de Segawa ha sido encontrado. Codifica una enzima importante en la producción de dopamina en el cerebro.

Es una sustancia tóxica producida por una bacteria denominada Clostridium Botulinum que causa parálisis al interferir con la comunicación entre las terminales del nervio y el músculo correspondiente. La toxina botulínica produce una parálisis local cuando es administrada en un músculo.

El efecto de la toxina botulínica es transitorio, con una duración promedio de unos tres meses. Las dosis adecuadas pueden debilitar los músculos que están anormalmente activados en la distonía y de esa forma corregir los movimientos y las posturas anormales que ésta provoca. La aplicación de la toxina botulínica, es el tratamiento de elección en las distonías focales y segmentarias, como el blefaroespasmo, la distonía oromandibular, el calambre del escribiente (distonía en mano) la distonía laríngea, la distonía cervical, etc.

Se inyectan los músculos comprometidos por la distonía. Éstos se pueden elegir por medio de la inspección y la palpación o con la ayuda de un aparato que registra la actividad muscular denominado electromiógrafo usando la misma aguja para el registro y para la infiltración. El tratamiento es sencillo, pero debe ser realizado por médicos con experiencia en el uso de la toxina. El porcentaje de éxito es variable según el tipo de distonía, pero varía entre más de 90% en el caso del blefaroespasmo y 60-70% en el caso de las distonías cervicales.

Las complicaciones surgen de la inflamación de músculos que no se desea infiltrar, ya sea por error o por difusión de la toxina. Los problemas más frecuentes son la leve ptosis palpebral (caída del parpado), en el caso del blefaroespasmo, o problemas deglutorios (para tragar), en el tratamiento de las distonías cervicales. Ambos son muy infrecuentes y raramente plantean problemas serios. Además de estos inconvenientes, son habituales los pequeños hematomas (derrames sanguíneos) en el lugar de la inflamación.

Las posibilidades para la falta de respuesta pueden ser varias: la más frecuente es que en algún momento se haya quebrado la cadena de frío que se necesita para que la toxina esté activa, pero otra posibilidad es que la persona con distonía haya desarrollado anticuerpos contra la toxina. Cuando la falta de respuesta ocurre en la primera infiltración, la explicación puede radicar en la mala elección de los músculos para infiltrar o en una dosis insuficiente. Debe tenerse en cuenta que en la primera aplicación el médico utilizará una dosis estándar, que luego adecuará según la respuesta.

Los anticuerpos son una defensa que utiliza nuestro organismo para defenderse, en este caso, de un toxico como la toxina botulínica a la que neutralizan. La manera más simple de saber si nuestro organismo tiene anticuerpos es hacer un análisis de sangre para ver si están presentes, pero como ese estudio es costoso, generalmente se utiliza una segunda infiltración y si los músculos no se debilitan suponemos que se han desarrollado anticuerpos.

No es el tratamiento ideal para las distonías generalizadas porque éstas requerirían dosis demasiado grandes de toxina que se encuentra por encima de lo aconsejable; por otra parte, el uso de dosis altas predispone al organismo que las recibe a la creación de anticuerpos que neutralizan su efecto. De todos modos, en algunos casos se usan para mejorar algunos síntomas que son particularmente molestos o graves pero que sólo comprometen algunos músculos.

Tipos de distonía

Es una distonía focal caracterizada por el cierre involuntario de los ojos debido a la contracción sostenida de los músculos orbiculares de los párpados. La perturbación visual es solamente debida al cierre forzado de los párpados y esto se conoce como ceguera funcional.

El diagnóstico del blefaroespasmo se base en un examen físico y neurológico, así como en los antecedentes personales.

El tratamiento de elección, seguro y eficaz son las infiltraciones con toxina botulínica. En ocasiones, la cirugía de los párpados puede ser una terapia complementaria.

Los efectos colaterales son poco frecuentes y transitorios: hematomas en el sitio de inyección y caída ligera del párpado superior.

El uso de trucos sensitivos también puede ser eficaz en algunas circunstancias. Uno de los trucos más comunes consiste en la elevación o la palpación de la ceja y en la apertura de la boca.

La distonía cervical se conoce también como tortícolis espasmódico. Es una distonía focal que afecta los músculos del cuello y determina movimientos y posturas anormales de la cabeza y el cuello.

Según la dirección del movimiento se conoce como:

·         Anterocollis, es cuando el mentón se acerca al pecho.

·         Retrocollis, cuando el mentón se aleja del pecho.

·         Laterocollis, cuando el pabellón auricular se acerca al hombro del mismo lado.

Por lo general, la distonía cervical tiene más de uno de estos componentes direccionales y suele asociarse con dolor debido a los espasmos musculares o al compromiso radicular secundario.

Tratamiento para distonía cervical.

El tratamiento para la distonía cervical son las inyecciones con toxina botulínica en los músculos del cuello afectados. Como los movimientos son complejos, la observación en busca de los músculos más hipertróficos (desarrollados) y su palpación por el médico conocedor de la anatomía son de gran importancia, aunque algunas veces se requiere la ayuda electromiográfica.

 

La terapia oral suele ser poco efectiva, aunque debe considerase que algunas personas con este tipo de distonía se deprimen o son muy ansiosos y el tratamiento farmacológico de estos trastornos emocionales suele aliviar los síntomas.

La distonía cervical puede causar el desgaste de la columna cervical debido al movimiento constante y puede limitar la amplitud del movimiento, lo que favorece la artrosis cervical.

La distonía oromandibular es una distonía focal que afecta los músculos de la mandíbula y de la lengua causando dificultad para masticar, hablar, abrir y cerrar la boca. Los espasmos musculares determinan generalmente movimientos de apertura de la boca acompañados por posturas y movimientos de la lengua que provocan alteraciones en la articulación de las palabras.

Cuando la distonía oromandibular se asocia con el blefaroespasmo se le conoce como síndrome de Meige. Los síntomas normalmente empiezan entre los 40 y los 70 años y es más común en mujeres que en hombres.

Como el blefaroespasmo, la distonía oromandibular puede ser primaria (idiopática o hereditaria), secundaria o sintomática, debida al tratamiento con ciertos tranquilizantes durante períodos prolongados (distonía tardía), a la enfermedad de Wilson, a la enfermedad de Parkinson, etc.

 

Las inyecciones con toxina botulínica en la mandíbula pueden ser de mucha utilidad cuando los músculos seleccionados para infiltrar son los adecuados (maseteros, temporales y pterigoideos). Un efecto colateral es la dificultad para tragar, que es bastante frecuente aunque leve y transitoria.

La distonía laríngea o disfonía espasmódica es una distonía focal que afecta las cuerdas vocales causando interrupciones del discurso y afectando la calidad de vida de la voz.

Existen dos tipos de disfonía espasmódica: en aducción y en abducción.

En aducción, cuando las palabras salen interrumpidas (entrecortadas) a causa del cierre involuntarios y sostenido d las cuerdas vocales.

En abducción, es cuando hay una contracción sostenida de los músculos que separan las cuerdas vocales, lo cual genera una voz respirada o soplada.

Los síntomas pueden mejora o desaparecer al susurrar o al cantar.

 

La aplicación de inyecciones de la  toxina botulínica en los músculos de las cuerdas vocales ha demostrado ser el tratamiento más eficaz para la disfonía espasmódica. El efecto colateral más frecuente es la disfonía transitoria.

 

El calambre del escribiente es una distonía focal en mano o de tarea específica (los síntomas aparecen sólo cuando la persona escribe). Al iniciar la escritura o luego de un período de latencia variable, los dedos se endurecen, la muñeca se desvía, el codo se eleva y en ocasiones puede comprometerse el hombro.

Se han descrito dos tipos: el simple y el distónico.

El simple, la distonía aparece sólo al escribir.

En el tipo distónico, los síntomas estarán presentes cuando la persona escribe y cuando realiza otras tareas, como afeitarse, etc.

Algunas personas  intentan escribir con la otra mano, pero la mitad de ellos desarrollan la distonía en el miembro contralateral

La distonía del músico es una distonía focal, la cual provoca contracciones y movimientos involuntarios de un grupo de músculos concretos en las manos o los dedos. En algunos casos también aparece en los músculos de los labios y boca.

Los músculos se contraen fuertemente en el momento de tocar el instrumento, estos movimientos involuntarios se detienen cuando el músico deja de tocar el instrumento.

Los músicos son una población especialmente vulnerable a este tipo de distonía focal desencadenada por actividades específicas, que se presentan como una pérdida de coordinación y control motor voluntario de movimientos altamente entrenados en la interpretación musical.

No todos los músicos que sufren distonía, la sufre en el mismo grado de intensidad.

La distonía focal en los músicos se desarrolla en la edad adulta, puede empezar de manera muy leve, mejorar, empeorar y quizás hasta desaparecer.

Las causas de la distonía del músico no se conoce con exactitud, se piensa que son ambientales y ocupacional (trabajo), ya que las distonías focal es suele aparecer en personas que realizan movimientos de alta precisión, además de músicos aparece en escritores, ingenieros, arquitectos y otros.

El tratamiento más usado son las inyecciones con toxina botulínica. También existen terapias alternativas que pueden ayudar y no son invasivas, como la terapia de visualización. Es importante que la persona consulte a un neurólogo especialista en desorden del movimiento y un médico fisiatra especialista en este tipo de distonía focal.

La Fundación Distonía Venezuela puede ayudarte.

La distonía de torsión idiopática o primaria, o distonía musculorum deformans (deformación muscular), es una distonía que generalmente comienza en la infancia, entre los 7 y los 10 años. Afecta inicialmente una extremidad, mano o pie, para luego progresar rápidamente a una distonía generalizada.

En este tipo de distonía generalizada la persona presenta incapacidad o dificultades que se deben a la disfunción motora, en tanto que sus funciones mentales, la sensibilidad, el olfato y la visión son normales.  

El diagnóstico de la distonía de torsión se base en el interrogatorio y en el examen físico y neurológico. Debe hacerse hincapié en la historia familiar y en la historia personal; en esta última, usualmente no existen antecedentes perinatales de importancia ni tampoco alteraciones del desarrollo psicomotor.

Este tipo de distonía suele ser hereditaria. El modo de herencia es autosómico domínate y el gen responsable es el DYT1, en el cromosoma 9q34 humano. Si bien sólo se requiere una copia del DYT1 para cuásar los síntomas, sólo 30 a 40% de aquellos que poseen el gen DYT1 en sus cromosomas desarrollan la distonía. Esto quiere decir que tener el gen no implica padecer la distonía. Además, en una misma familia el gen se expresa de maneras distintas.

La distonía sensible o con respuesta a la levodopa, es un tipo de distonía en la que los síntomas comienzan alrededor de los 7 años, aunque pueden aparecer a cualquier edad. Son frecuentes los trastornos de la marcha y la lentitud, la falta de equilibrio y el temblor de reposo que asemejan un cuadro parkinsoniano. Una característica habitual es la fluctuación de los síntomas durante el transcurso del día, así como el empeoramiento clínico luego del ejercicio. El Dr. Segawa la describió como distonía hereditaria progresiva con marcada variación diurna.

Igual que otras distonía, se considera que la causa es una anomalía dopaminérgica en la región de los ganglios basales. Sin embargo, en ésta en particular se han hallado dos genes (dominantes) relacionados con la enfermedad: un gen que codifica para la producción de una enzima llamada GTP  ciclohidraxilasa y otro que codifica para una enzima llamada tirosina hidroxilasa. Ambas enzimas contribuyen a la producción de dopamina. Otras condiciones metabólicas hereditarias autosómicas recesivas pueden provocar una distonía con respuesta a la levodopa; en este caso, son comunes las alteraciones cognitivas

.El diagnóstico es clínico basado en las características ya descritas y la prueba terapéutica con levodopa junto con el antecedente familiar.

No todas las personas con este tipo de distonía responden inmediatamente a la levodopa, por lo que se requieren varios meses de tratamiento.

Es un tipo particular de distonía, que se asocia con movimientos mioclónicos (sacudidas musculares). Los síntomas se distribuyen en los músculos del tronco (tórax y abdomen) y en la raíz de los miembros superiores; la edad de inicio de los síntomas es en la primera o en la segunda década de la vida. Es un trastorno familiar, que se hereda en forma autosómica dominante y en algunas familias, los síntomas se alivian con la ingestión de alcohol.

 Las distonías paroxística, son ataques relativamente breves de movimientos o posturas  distónicas.

En este tipo de distonías, los movimientos anormales sólo están presentes durante los ataques, no se asocian con trastornos de la conciencia y entre los ataques el examen neurológico es normal.

Las distonías paroxística se clasifican según se relacionen o no con la acción o movimiento en kinesigénicas y no kinesigénicas, respectivamente y pueden ser hereditarias, esporádicas o secundarias a un trastorno orgánico. Las formas más comunes son la coreoatetosis kinesigénica paroxística y la distonía paroxística no kinesigénica.

En la coreoatetosis kinesigénica paroxística los síntomas aparecen con los movimientos, sobre todo en algunos pacientes, cuando inician los movimientos, éstos se asocian con síntomas sensitivos que preceden los ataques, De manera característica, los movimientos involucrados duran segundos o pocos minutos y se repiten varias veces durante el día.

Las distonía paroxística no kinesigénica son más prolongadas, duran entre algunos minutos a varias horas, se repiten tres o cuatro veces por día y pueden ser precipitadas por varios factores como el alcohol, la cafeína, la fatiga o el estrés.

El tratamiento con anticonvulsivos es muy efectivo en la mayoría de los casos. Otras drogas útiles son la acetazolamida y los anticolinérgicos.

La distonía neurovegetativa también llamada disautonomía, es un disfuncionamiento del sistema nervioso vegetativo, que regula el funcionamiento de los órganos de control involuntario, tales como los de la digestión.

La persona con Distonía neurovegetativa puede presentar dolor de cabeza, dolores generalizados, insomnio, mareos, vértigo, frialdad de las extremidades, frío corporal parcial o total, alergias, irritabilidad, agotamiento, trastornos circulatorios periféricos, digestivos, urinarios, sexuales, miedo, intranquilidad, palpitaciones, espasmo bronquial, hipersensibilidad a cambios climáticos, dificultad de concentración.

En pacientes con distonía neurovegetativa es frecuente que los estudios clínicos resulten negativos. Estos pacientes son los que más medicamentos recetados consumen. Los psicofármacos, hipnóticos y sedantes ocupan los primeros lugares, medicamentos que paradójicamente bloquean a un sistema vegetativo ya agotado. Un círculo peligroso.